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Leber 先天性黑蒙1 (LCA1) 由GUCY2D 突變引起，是一種罕見的遺傳性退化疾病，通常會導致兒童早期失明。性和初步診斷。
科學家發現，這種療法使大多數罕見遺傳性缺失（稱為 LCA1）的患者恢復了功能性願景。
LCA1 是由 GUCY2D 基因的兩個有缺陷的拷貝引起的，GUCY2D 是眼睛中的光敏細胞正常運作所必需的。駕駛、閱讀或導航世界。
在一項小型試驗研究中，治療後，一名患者看到了她的第一顆星星，另一名患者第一次看到了雪花，其他患者新近能夠引導外人閱讀孩子聖誕糖果上的標籤。
賓州大學或俄勒岡健康與科學大學招募了15 名患者參加這項研究。手術中中。
一種加速剝離的新型生物材料
科學家們對患者進行了一年的跟踪，以測試他們接受治療的眼睛與未治療的眼睛的視力。
接受最高模擬基因治療的人的光敏感度提高了10,000倍。
佛羅裡達大學細胞和分子治療部門負責人、該研究的合著者、Atsena Therapeutics 的聯合創始人 Shannon Boye 博士說， 「這是首次針對 LCA1 進行治療，我們表現出了非常明顯的安全性和有效性。這些結果為在三期臨床試驗中最終推進該治療並將其商業化鋪平了道路。
Shannon Boye 的實驗室與她的丈夫 Sanford Boye 合作，開發了基於病毒的傳輸系統，該系統對於將 GUCY2D 基因的功能副本傳遞到眼睛中的正確細胞至關重要。
「大多數製藥公司對治療這些罕見疾病不感興趣，因為它們不是強大的收入來源。但我們認為這些患者值得關注，因為我們的治療方法有效並改善了他們的生活品質。
基因療法預計將無限期持續。
期刊參考：
- Paul Yang、Laura P Pardon、Allen C Ho 教授、Andreas K Lauer 教授、Dan Yoon、Shannon E Boye 教授、PhD∙ 等人。性與有效性：一個1/2期、多中心、開放標籤、單側增量遞增研究。
