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血型很複雜。有A 模板，B 血型的人有B 模板，AB 血型的人都有，O 血型的人兩者都沒有。 NHS 血液和移植科學家領導的新研究建立了一種新的型系統MAL，作為AnWj 的建築物，該產物於1972 年發現，但其傳承背後還有尚穆罕默德。缺乏該血型的稀有患者。
目前有47個血型系統，總共包含360多種血液補充品。
「50多年來，AnWj的遺傳背景一直是一個謎，而我個人在近20年的職業生涯中一直在試圖解開這個謎，」NHS血液和移植部門的Louise Tilley博士說。
「這代表了一項巨大的成就，也是團隊長期努力的頂峰，最終建立了這種新的血型系統，並能夠為罕見但重要的患者提供最好的護理。”
有些人可能受到疾病的影響而缺乏MAL血型，但AnWj陰性表型的罕見遺傳形式僅在少數個體中發現。
如果AnWj輸血的人接受AnWj積極的血液，他們可能會發生輸血反應，這項研究允許開發新的基因分型測試來檢測此類罕見個體並降低血液相關併發症的風險。
Tilley 醫師及其同事確定 AnWj 標註於 Mal 蛋白上。
超過99.9%的人是AnWj陽性，這些人的紅血球上表達出完整的Mal蛋白，而AnWj個別的細胞上不存在這種蛋白。
研究人員發現了純合子 馬爾 與遺傳性AnWj陰性表型相關的基因。
AnWj 陰性的最常見原因是血液疾病或抑制因子表達的某些類型的癌症。
研究中有5名AnWj基因陰性的個體，其中包括一個阿拉伯裔以色列人家庭。
血液檢測包括一位女士在2015年提供的樣本，她是20世紀70年代發現的第一個AnWj陰性者。
科學家利用全外顯子定序（對所有編碼蛋白的DNA進行基因定序）來證明這些罕見的遺傳病例是由基因組中的純合DNA序列缺失引起的。 馬爾 基因，編碼Mal蛋白。
實驗提供了Mal負責與從這些罕見患者中分離出來的AnWj結合的證據，該實驗顯示與研究人員引入正常細胞的細胞出現了反應。 馬爾 基因，但不是突變基因。
布里斯託大學教授 Ash Toye 表示：「我們能夠利用武術培育中血球基因表現的能力來幫助確認AnWj血型的身份，這真的很令人興奮，這在半個世紀以來一直是一個懸而未決的謎題。
“這一進展將有助於識別這些稀有的傳承者，並在未來幫助患者。”
「解決 AnWj 的遺傳基礎一直是我們最棘手的問題之一，」NHS 血液和移植部門的 Nicole Thornton 博士說。
“為了證明基因確實編碼血型正確，需要做很多工作，但正是我們如此熱衷的，我們的發現是為了造福世界各地的罕見患者。”
「現在可以設計基因分型測試來識別 AnWj 基因陰性的患者和移植者。此類測試可以添加到現有的基因分型平台中。
「馬爾是一種非常小的蛋白質，具有一些有趣的特性，這使得它很難識別，這意味著我們需要進行多方面的研究，以積累建立這种血型系統所需的證據，」西英格蘭大學布里斯托支部的蒂姆·薩奇韋爾博士說。
“能夠結合我們的專業知識最終實現這一目標，給整個團隊帶來了很大的滿足。”
研究成果發表在期刊上 血。
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路易絲·A·蒂利 等人。 馬爾 基因導致Mal 蛋白流失，定義了罕見的遺傳性AnWj 陰性血型表型。 血 025099； doi：10.1182/blood.2024025099
本文基於布里斯託大學的新聞稿。
